結(jié)直腸癌或許大家并不陌生,在世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究機構(gòu)發(fā)布的 2020 年全球最新癌癥負擔數(shù)據(jù)中,結(jié)直腸癌的發(fā)病率位居第三位,其中超過80%的結(jié)直腸癌由結(jié)直腸腺瘤發(fā)展而來。結(jié)直腸癌發(fā)病原因大部分不明確,但有一些疾病幾乎百分百會發(fā)展為腸癌,其中之一就是家族性腺瘤性息肉病(FAP),日前,中山大學附屬第六醫(yī)院結(jié)直腸肛門外科就收治了這樣一位年僅12歲少女,腸鏡下,她的結(jié)腸內(nèi)布滿息肉樣隆起,最終切除了整個結(jié)腸,幸運的是依然保留了肛門功能。
12歲少女身體不適,竟患家族遺傳病
半年前,來自廣州的花季少女小花(化名)身體開始出現(xiàn)異常,不僅面色萎黃還總是感到疲勞及間斷血便等不良癥狀,覺察到孩子有異樣后,父母帶著小花去醫(yī)院進行檢查,在查血常規(guī)時發(fā)現(xiàn)小花的血色素遠低于正常值,只有84g/L,除此之外,胃腸鏡及CT檢查發(fā)現(xiàn)小花的結(jié)腸壁布滿息肉樣隆起。一家人看到檢查結(jié)果都震驚了,在朋友建議下立馬來到中山大學附屬第六醫(yī)院,找到了結(jié)直腸肛門外科練磊主任醫(yī)師。練磊查看檢查結(jié)果后,詳細詢問家族史,考慮為家族性腺瘤性息肉病所致的便血及貧血。
圖1 a和b為小花的腹部CT表現(xiàn)(箭頭所示為結(jié)腸多發(fā)息肉);c和d為小花的腸鏡表現(xiàn)。
遵循家屬要求,保肛手術(shù)恢復正常生活
在檢查過程中發(fā)現(xiàn),由于小花的腸道內(nèi)布滿息肉,并且出現(xiàn)便血等癥狀,“已經(jīng)是有手術(shù)適應癥了?!本毨谡f到。因此,練磊團隊向家屬提供了幾種手術(shù)方案,包括切除全部結(jié)腸和直腸,并進行永久性回腸造口;或者只切除結(jié)腸,保留直腸,進行回腸與直腸吻合等。手術(shù)前,家屬強烈要求保留肛門,并希望術(shù)后能規(guī)律排便,盡可能減少對未來生活的影響。了解到患者需求后,經(jīng)過多次討論,團隊最終決定,切除她的全部結(jié)腸并保留直腸,通過設計回腸儲袋與直腸進行吻合,盡可能不改變她的排便習慣,同時進行預防性回腸造口(圖2a和2b)。
幸運的是,病理結(jié)果提示,小花的腸道息肉病理為管狀腺瘤(圖2c),尚未發(fā)生惡變,更加支持了上述方案。
成功手術(shù)后三個月小花回院復查,腸鏡檢查顯示儲袋粘膜及吻合口已經(jīng)恢復正常(圖2d),并進行了回腸造口關(guān)閉。
圖2 a和b.小花的結(jié)腸切除標本;c.結(jié)腸息肉的鏡下表現(xiàn);d.術(shù)后3個月復查腸鏡顯示儲袋粘膜及吻合口正常。
腸癌日漸高發(fā)且年輕化,腸鏡檢查是關(guān)鍵
練磊介紹到,小花患上的FAP是一種由APC基因突變引起的,以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤性息肉為特征的常染色體顯性遺傳病,約占所有結(jié)直腸癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大腸息肉數(shù)目至少100枚以上,多在300~3000枚之間,最多可達5000枚,數(shù)量多時呈地毯式密集分布,幾乎看不到正常黏膜,大息肉多有糜爛、出血。如不預防性切除結(jié)腸,患者至50歲時幾乎100%癌變。
練磊建議到,對于已經(jīng)明確為家族遺傳性消化道息肉病的患者,需要及時篩查:FAP患者和APC突變基因攜帶者,建議從10-15歲開始每年進行1次腸鏡檢查。此外,宜從25-30歲開始隨訪相關(guān)腸外腫瘤,如甲狀腺腫瘤、肝腫瘤、硬纖維瘤等。
他介紹到,進行腸鏡監(jiān)測的FAP患者大腸癌發(fā)生率為3%~10%,遠遠低于未行腸鏡檢測的患者,因出現(xiàn)癥狀而就診的患者,其大腸癌的發(fā)生率為50%~70%。因此,進行腸鏡監(jiān)測顯得尤為重要。
雖然小花家族中并未發(fā)生過類似疾病,但對于未行基因檢測的家系成員,練磊則建議從10-15歲開始,每年進行1次腸鏡篩查,直到24歲。對于衰減型FAP(AFAP)家系成員,由于發(fā)病年齡較晚,突變基因攜帶者可從18-20歲開始,每 1-2年行1次腸鏡檢查,并持續(xù)終生。
當然,即使不是家族性遺傳性息肉病的一般人群,到了一定年齡,特別是40歲以后,也應該定期做消化道內(nèi)鏡檢查,以便及時發(fā)現(xiàn)病變,盡早治療。
大便出現(xiàn)異常要警惕
練磊提醒,一旦出現(xiàn)大便異常,就要警惕。大便異常包括:大便性狀改變,出現(xiàn)粘液便、膿血便或大便變得細條;大便習慣改變,譬如每天早上準時大便,突然改了時間;大便次數(shù)改變,一天一次變成一天幾次或出現(xiàn)便秘、腹瀉交替,便不盡的感覺。
他強調(diào):血便、粘液便、大便次數(shù)增多、肛門下墜、便不盡感、肛門痛、大便變形......以上這些疑似癥狀,若出現(xiàn)1-2項,建議到醫(yī)院進行直腸指診和糞便潛血檢查。若出現(xiàn)2項以上癥狀或癥狀持續(xù)時間較長,建議到醫(yī)院進一步進行腸鏡檢查。
(本報訊 通訊員簡文楊、戴希安)
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