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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
遺傳性疾病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或異常引起的疾病。以下是一些常見的遺傳性疾?。?/p>
一、單基因疾病
1.常染色體顯性遺傳：此類疾病的患者通常有一個異常的基因，且該基因會在每個細胞中表達。例如亨廷頓舞蹈癥、多囊腎病等。
2.常染色體隱性遺傳：患者通常需要從父母雙方那里繼承一個異常的基因才能患病。例如先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
3.X連鎖遺傳：此類疾病的致病基因位于X染色體上，由于女性有兩條X染色體，因此只有當兩條X染色體上都存在致病基因時才會發(fā)??；而男性只有一條X染色體，只要X染色體上存在致病基因，就會發(fā)病。例如血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥等。
二、多基因疾病
1.心血管疾?。喝绺哐獕?、冠心病等。
2.精神疾病：如抑郁癥、精神分裂癥等。
3.糖尿?。喝?型糖尿病、2型糖尿病等。
三、染色體疾病
1.唐氏綜合征：又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體三體引起的。
2.愛德華氏綜合征：又稱為18-三體綜合征，是由于18號染色體三體引起的。
3.貓叫綜合征：由于5號染色體短臂缺失引起的。
四、線粒體疾病
線粒體疾病是由于線粒體DNA突變引起的疾病，由于線粒體DNA為母系遺傳，因此線粒體疾病通常為母系遺傳。
遺傳性疾病的種類繁多，不同的疾病有不同的遺傳方式和臨床表現(xiàn)。如果家族中有遺傳性疾病的患者，建議進行遺傳咨詢和基因檢測，以便了解自身患病風(fēng)險，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。
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