指導專家：中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 兒童醫(yī)學中心副主任 梁立陽教授、兒童醫(yī)學中心 何展文教授
每年2月的最后一天是國際罕見病日，2025年的主題是“不止罕見”。全球已知罕見病超過7000種，約70%在兒童期發(fā)病。雖然單一疾病發(fā)病率低，但患者群體龐大，他們往往面臨誤診、治療困境與漫長抗爭。中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心深耕罕見病診療，以多學科協(xié)作和精準醫(yī)療為無數(shù)家庭帶來希望。兒童醫(yī)學中心副主任梁立陽教授介紹了兩例兒童罕見病案例，從新生護航到長久的抗爭，醫(yī)學的力量讓這些“罕見的童年”重新煥發(fā)光彩。
出生僅三天即發(fā)病，早篩早治是“CAH”的解碼關鍵
小寶（化名）出生第三天突發(fā)嘔吐、腹瀉、脫水，甚至出現(xiàn)血鈉驟降、血鉀飆升，生命危在旦夕。經(jīng)基因檢測，他被確診為先天性腎上腺增生癥（CAH）中的失鹽型21-羥化酶缺乏癥。這是一種常染色體隱性遺傳病，因CYP21A2基因突變導致腎上腺皮質激素合成障礙，引發(fā)嚴重代謝紊亂。若未及時治療，患兒可能因失鹽危象休克甚至死亡。
幸運的是，通過新生兒篩查和中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心團隊的快速響應，小寶接受了糖皮質激素替代治療，轉危為安。如今，他只需定期到醫(yī)院隨診，便可以與正常孩子一樣健康成長。
梁立陽教授介紹，21-羥化酶缺乏癥是我國《第一批罕見病目錄》收錄的疾病。典型癥狀包括新生兒失鹽危象、雄激素異常升高（如女孩外生殖器男性化、男孩出現(xiàn)性早熟等）。早期診斷依賴血清17-羥孕酮（17-OHP）檢測和基因分析。目前，我國已廣泛開展新生兒篩查，醫(yī)院兒童醫(yī)學中心長期隨訪的CAH患兒已超300例?；純褐饕ㄟ^規(guī)范激素替代治療，部分患兒還需補充鹽皮質激素或進行外生殖器整形手術，接受治療后患兒可顯著改善預后。
被誤診竟長達十年，多學科協(xié)作破“PKAN”困局
12歲的罕見病患兒小貝（化名）曾經(jīng)歷長達十年的誤診：1歲時語言遲緩、步態(tài)不穩(wěn)被誤判為“缺鈣”；7歲后癥狀加重，全身扭轉痙攣、無法行走，輾轉13次求醫(yī)，診斷從“腦癱”到“線粒體病”幾經(jīng)變更。直到2022年，基因檢測發(fā)現(xiàn)小貝PANK2基因突變，他才被確診為泛酸激酶相關神經(jīng)退行性疾病（PKAN）。這種罕見病全球發(fā)病率僅1-3/100萬，因鐵沉積引發(fā)神經(jīng)退行性病變，典型表現(xiàn)為肌張力障礙、MRI“虎眼征”。
2025年，小貝在中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院迎來轉機。兒童醫(yī)學中心何展文教授團隊聯(lián)合多學科（MDT）——內分泌內科調控鐵代謝、康復醫(yī)學科定制訓練、臨床營養(yǎng)科設計高泛酸飲食、神經(jīng)科通過心理輔助治療緩解病恥感，制定“精準藥物+代謝調控”方案。治療3周后，小貝從臥床不起到獨立行走，重獲生活希望。何展文教授介紹，PKAN治療需減少鐵沉積、延緩神經(jīng)退化。中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院依托MDT模式，整合神經(jīng)、內分泌、康復醫(yī)學等多領域專家，為患兒提供個性化方案。這種“集團軍作戰(zhàn)”可以顯著縮短確診時間，提升療效。目前，醫(yī)院罕見病MDT團隊已幫助眾多類似患兒打破“治療困境”，走向新生。
罕見病診療的“逸仙答案”
作為華南罕見病診療高地，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心神經(jīng)內分泌?？剖冀K走在規(guī)范化診療前沿。“早篩早診”“多學科協(xié)作”“全程管理”是中心在罕見病患兒治療上的“逸仙特色”。具體措施包括：推動新生兒篩查普及，為CAH等疾病得到早期干預提供機會和可能；采用MDT模式打破學科壁壘，多學科共同攻堅、精準治療，為罕見病患兒生命健康整體護航；建立長期隨訪體系，守護“罕見孩子”的全流程成長，目前，中心為300余例CAH患兒、眾多PKAN患者提供終身健康支持。
“我們還積極參加國家罕見病目錄的制定，推動診療標準更新，讓罕見患兒診斷有依據(jù)。”梁立陽教授介紹，2023年，我國罕見病目錄擴展至207種，為診療指明方向。醫(yī)院同步發(fā)力，通過學術交流、公眾科普，提升社會對罕見病的認知。
“罕見病患兒的健康成長，是醫(yī)學的挑戰(zhàn)，更是人性的考驗。他們需要的不只是藥物，還有社會的理解與支持。國際罕見病日之際，我們呼吁社會大眾關注篩查、拒絕歧視，也期待屬于他們的支持體系能日趨完善，每一份“罕見”都應被看見。”
【專家簡介】
梁立陽
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心
醫(yī)學博士，主任醫(yī)師，博士研究生導師
現(xiàn)任中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心副主任、兒童神經(jīng)內分泌?？浦魅?、中山醫(yī)學院兒科學系副主任。
專業(yè)特長：長期從事兒童內分泌及遺傳代謝性疾病的基礎研究和臨床工作。
社會任職：中華醫(yī)學會兒科學分會遺傳代謝內分泌學組委員、華南協(xié)作組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會青春期健康與醫(yī)學專業(yè)委員會委員、中國醫(yī)師協(xié)會兒童健康專業(yè)委員會委員、中國婦幼健康研究會兒童發(fā)育與疾病專委會委員、國家衛(wèi)生健康委能力建設和繼續(xù)教育中心兒童生長發(fā)育專項能力提升項目專家組副組長等。
門診安排：北院區(qū)（周二上午）、南院區(qū)（周三下午、周五上午）
何展文
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心
醫(yī)學博士、主任醫(yī)師，碩士研究生導師
現(xiàn)任兒童醫(yī)學中心神經(jīng)內分泌?？聘敝魅?/p>
美國紐約州立大學訪問學者
專業(yè)特長：專長于兒童神經(jīng)肌肉、神經(jīng)免疫性疾病及罕見病如腦性癱瘓、肌營養(yǎng)不良、癲癇、先天性肌病、重癥肌無力、視神經(jīng)脊髓炎、自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、格林巴利綜合征等疾病的診治
社會任職：廣東省康復醫(yī)學會兒童發(fā)育與康復分會副會長，廣東省醫(yī)學會兒科分會委員，廣東省康復醫(yī)學會理事，廣東省健康管理學會神經(jīng)科學專業(yè)委員會委員，廣東省基層醫(yī)藥學會兒童神經(jīng)發(fā)育專業(yè)委員會常務委員等。
門診安排：北院區(qū)（周二下午），南院區(qū)（周一上午、周五上午）
（通訊員：黃睿、劉文琴、房詩婷；醫(yī)生圖片由醫(yī)院提供）
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