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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
備孕期間了解是否患有地中海貧血非常重要，因?yàn)檫@可能影響到母嬰健康。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要因血紅蛋白合成異常導(dǎo)致。以下是分點(diǎn)分析：
1.遺傳因素：地貧主要由基因突變引起，若家族中有地貧病史，備孕夫婦應(yīng)特別關(guān)注，建議在孕前進(jìn)行基因檢測。
2.臨床表現(xiàn)：地貧患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。然而，輕度地貧可能無明顯癥狀，因此不能僅憑臨床表現(xiàn)判斷是否患有地貧。
3.實(shí)驗(yàn)室檢查：通過血常規(guī)檢查可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞數(shù)量、血紅蛋白含量等指標(biāo)的異常，進(jìn)而懷疑地貧。確診需進(jìn)行血紅蛋白電泳、基因檢測等專項(xiàng)檢查。
4.咨詢專業(yè)醫(yī)生：備孕期間，建議夫婦雙方咨詢專業(yè)醫(yī)生，了解地貧相關(guān)知識，評估患病風(fēng)險，并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行相應(yīng)檢查和治療。
總之，備孕期間了解是否患有地貧對母嬰健康至關(guān)重要。通過家族病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及專業(yè)咨詢，夫婦雙方可以更加明確自己的地貧狀況，從而采取相應(yīng)措施，保障母嬰健康。
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