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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，主要影響紅細(xì)胞。G6PD是一種酶，其作用是幫助紅細(xì)胞處理氧化應(yīng)激。G6PD缺乏癥患者的紅細(xì)胞在遭受氧化應(yīng)激時(shí)會(huì)受損，導(dǎo)致溶血和貧血等癥狀。
G6PD缺乏癥主要是由于G6PD基因發(fā)生突變，使得該酶的活性受到影響。這種基因突變是一種X染色體連鎖遺傳，因此主要發(fā)生在男性身上。女性可以攜帶突變基因，但由于有兩條X染色體，通常會(huì)有一條正常的X染色體能夠彌補(bǔ)突變基因的影響。
G6PD缺乏癥的癥狀包括貧血、溶血、發(fā)熱、黃疸等。通常情況下，這些癥狀會(huì)在受到氧化應(yīng)激時(shí)出現(xiàn)，如感染、藥物或食物攝入等情況下。因此，患有G6PD缺乏癥的患者需要避免接觸能夠引起氧化應(yīng)激的物質(zhì)，如石油制品、抗生素、抗瘧藥物等。
診斷G6PD缺乏癥通常通過(guò)血液檢查來(lái)確定。一般來(lái)說(shuō)，醫(yī)生會(huì)檢查患者的紅細(xì)胞中G6PD酶的活性水平，以及是否有溶血和貧血等表現(xiàn)。
目前，G6PD缺乏癥的治療主要是避免接觸引發(fā)氧化應(yīng)激的物質(zhì)，并及時(shí)處理癥狀。一旦出現(xiàn)貧血和溶血癥狀，醫(yī)生可能會(huì)建議輸血或給予其他治療。
總的來(lái)說(shuō)，G6PD缺乏癥雖然是一種遺傳性疾病，但通過(guò)避免引發(fā)氧化應(yīng)激的物質(zhì)，患者可以有效控制病情。同時(shí)，對(duì)于攜帶G6PD缺陷基因的女性來(lái)說(shuō)，可以通過(guò)家庭遺傳史和基因檢測(cè)來(lái)確定是否有遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)，從而采取相應(yīng)的措施。
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G6PD缺乏癥是一種遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥，是最常見(jiàn)的遺傳性酶缺乏癥，俗稱(chēng)蠶豆病，G6PD缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現(xiàn)度不同，部分女性的酶活性可能是正常的，男性... 詳細(xì)»
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G6PD缺乏癥也就是俗稱(chēng)的蠶豆病。這是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺乏，導(dǎo)致紅細(xì)胞易受氧化損傷而發(fā)生溶血。目前尚無(wú)特效治療方法，但可以通過(guò)以下措施來(lái)緩解癥狀... 詳細(xì)»
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