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婚檢出蠶豆病

蠶豆病,又稱G6PD缺乏癥,是一種常見的遺傳性疾病,主要在婚檢或新生兒篩查中被發(fā)現(xiàn)。

1.遺傳特點(diǎn):蠶豆病是由G6PD基因突變引起的,該基因負(fù)責(zé)編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。此疾病遵循不完全顯性遺傳,男性患者多于女性,且癥狀通常更為嚴(yán)重。

2.臨床表現(xiàn):患者在攝入蠶豆或某些藥物后,可能出現(xiàn)溶血性貧血、黃疸、血紅蛋白尿等癥狀。嚴(yán)重情況下,可能導(dǎo)致腎功能衰竭。

3.預(yù)防措施:婚檢是預(yù)防蠶豆病傳播的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。通過基因檢測(cè),可以及早發(fā)現(xiàn)攜帶者和患者,為遺傳咨詢和生育指導(dǎo)提供依據(jù)。

4.治療與管理:目前尚無根治蠶豆病的方法,但患者通過避免誘發(fā)因素、定期監(jiān)測(cè)和及時(shí)對(duì)癥治療,可有效控制病情。

5.社會(huì)心理支持:蠶豆病患者及其家庭可能面臨一定的心理壓力。因此,提供心理支持和遺傳咨詢服務(wù),有助于減輕患者及其家庭的負(fù)擔(dān)。

總之,婚檢出蠶豆病具有重要意義,有助于預(yù)防疾病傳播、指導(dǎo)生育和保障家庭健康?;颊呒捌浼彝?yīng)積極配合醫(yī)生的治療和建議,共同應(yīng)對(duì)這一遺傳性疾病。

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