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潘琪 主任醫(yī)師 教授 中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)外科
脊髓小腦共濟失調(diào)指的是SCA，是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，通常表現(xiàn)為平衡和協(xié)調(diào)能力障礙。這種疾病會導(dǎo)致小腦和脊髓的功能受損，進而影響肌肉的控制和協(xié)調(diào)。
SCA是由基因突變引起的，這些突變可以通過家族遺傳的方式傳遞給后代。疾病的嚴重程度和癥狀表現(xiàn)會因基因突變的不同而有所不同。
患有SCA的人通常會出現(xiàn)以下癥狀：
1.步態(tài)不穩(wěn)：由于小腦的功能受損，患者的平衡能力會受到影響，導(dǎo)致行走時出現(xiàn)搖擺或不穩(wěn)定的情況。
2.運動協(xié)調(diào)障礙：SCA會影響肌肉的控制和協(xié)調(diào)，導(dǎo)致患者在進行精細運動時出現(xiàn)困難，例如書寫、撿東西等。
3.肌肉僵硬和震顫：一些患者可能會出現(xiàn)肌肉的僵硬和不自主的震顫現(xiàn)象。
由于SCA是一種遺傳性疾病，目前并沒有根治的方法。然而，患者可以通過物理治療、語言治療和康復(fù)訓(xùn)練等方式來緩解癥狀，并維持日常生活的正常進行。同時，遺傳咨詢也非常重要，有助于了解疾病的遺傳方式和風(fēng)險，從而做出明智的生育決策。
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