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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶癥是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為G6PD缺乏癥。這種疾病主要影響男性，通常在出生后幾天或幾周內(nèi)就會出現(xiàn)癥狀。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是一種酶，它在紅血球中起著非常重要的作用，幫助維持細(xì)胞內(nèi)的氧化還原平衡。當(dāng)人體缺乏這種酶時，紅血球就容易受損，導(dǎo)致溶血性貧血。這種貧血表現(xiàn)為體質(zhì)虛弱、黃疸、貧血等癥狀。
G6PD缺乏癥通常是由X染色體上的G6PD基因突變引起的，因此更容易影響男性。女性通常是攜帶者，在某些情況下也可能出現(xiàn)癥狀。這種疾病主要分布在非洲、地中海、亞洲等地區(qū)，特別是那些歷史上曾經(jīng)出現(xiàn)瘧疾流行的地區(qū)。據(jù)估計，全球大約有4億人患有G6PD缺乏癥。
目前，治療G6PD缺乏癥的方法主要是避免誘發(fā)因素，比如避免食用引起癥狀的藥物或食物，避免暴露在氧化性物質(zhì)中等。有些患者在發(fā)病時可能需要輸血或接受其他治療。
預(yù)防G6PD缺乏癥的最好方法是進行基因檢測，尤其是對那些家族中已知患有該病的人或那些生活在高風(fēng)險地區(qū)的人。如果早期發(fā)現(xiàn)并且遵循醫(yī)生的治療建議，患者的預(yù)后通常是良好的。
總的來說，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶癥雖然是一種罕見的遺傳性疾病，但是在早期發(fā)現(xiàn)并且接受適當(dāng)治療的情況下，患者可以過上正常的生活。同時，加強對該病的認(rèn)識和預(yù)防意識，也可以幫助減少其發(fā)病率和對患者造成的影響。
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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是一種存在于人體細(xì)胞內(nèi)的酶，是在細(xì)胞中持續(xù)地催化葡萄糖-6-磷酸的代謝過程。而且葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是細(xì)胞中糖代謝的重要物質(zhì)，是糖原的前體，可以參與到糖酵解、糖異生和糖酸循環(huán)等... 詳細(xì)»
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什么是6磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥
六磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥在臨床主要見于血液內(nèi)科和兒科等科室，它是一種溶血性的疾病，是跟遺傳相關(guān)的，有些患者在進食蠶豆或者蠶豆制品以及應(yīng)用一些解熱鎮(zhèn)痛藥后會引起溶血，因此也稱為蠶豆病。臨床上葡萄糖六磷酸... 詳細(xì)»
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