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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科
內(nèi)生軟骨瘤，也叫多發(fā)性軟骨瘤，是一種常見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為多個生長在骨骼外側(cè)的良性軟骨腫瘤，即軟骨骨刺。
內(nèi)生軟骨瘤是由基因突變引起的，常見于子代出生前已攜帶該基因的家庭。這個基因突變導(dǎo)致骨骼生長的調(diào)控異常，使得軟骨組織異常增生，形成軟骨瘤。一般情況下，內(nèi)生軟骨瘤在兒童時期開始出現(xiàn)，并在青春期時生長最迅速。
內(nèi)生軟骨瘤的臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬和骨折等。軟骨瘤通常生長在長骨的生長板附近，如手指、脛骨、股骨等。這些腫瘤可以增大、變形和壓迫周圍組織，導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動受限、肌肉功能受損，甚至疼痛和骨折。此外，內(nèi)生軟骨瘤還可能影響患者的身高發(fā)育，使得身材矮小。
對于內(nèi)生軟骨瘤的治療，目前并沒有特效藥物或手術(shù)可以徹底根治。一般而言，治療的目標(biāo)是緩解疼痛、改善功能，并預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。一些非藥物治療措施包括物理治療、康復(fù)訓(xùn)練及矯形器的使用。對于嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和功能的病例，可能需要手術(shù)治療，如切除腫瘤、矯正畸形和修復(fù)骨折等。
盡管內(nèi)生軟骨瘤是一種遺傳性疾病，但并不是每個攜帶該基因的人都會出現(xiàn)癥狀。這是因為疾病的嚴(yán)重程度和表現(xiàn)可以有很大的變異性。因此，對于家族中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤的孩子，建議進行基因檢測，以便早期干預(yù)和治療。同時，對于家族中存在內(nèi)生軟骨瘤病史的夫妻，也可以考慮進行遺傳咨詢，以了解生育風(fēng)險并做出相應(yīng)的決策。
總之，內(nèi)生軟骨瘤是一種常見的遺傳性骨骼疾病，主要表現(xiàn)為多個軟骨骨刺。盡管目前尚無根治的方法，但通過綜合治療和早期干預(yù)，可以有效緩解癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。
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