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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
血友病是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是患者因血液凝血功能異常而容易出血。血友病的病因如下：
首先，血友病有兩種類型，分別是血友病A和血友病B，它們的病因都是由于染色體上的基因突變引起。血友病A是由于X染色體上的凝血因子Ⅷ基因發(fā)生突變，而血友病B則是由于X染色體上的凝血因子Ⅸ基因發(fā)生突變。這些基因突變導(dǎo)致了患者體內(nèi)凝血因子的合成受到影響，出現(xiàn)了凝血功能異常的情況。
其次，由于血友病是一種X連鎖遺傳病，所以它主要是男性患者發(fā)病。因為男性只有一個X染色體，一旦其攜帶的X染色體上的凝血因子基因發(fā)生突變，就容易出現(xiàn)凝血功能異常的癥狀。而女性有兩個X染色體，通常情況下，如果一個X染色體上的凝血因子基因發(fā)生突變，另一個X染色體上的正常基因可以進行補償，所以女性患者發(fā)病的幾率要低得多。
最后，血友病的病因還和家族史有關(guān)。如果家族中有人患有血友病，那么患者患上該病的風險就會顯著增加。因為血友病是一種遺傳性疾病，家族中出現(xiàn)了患者的話，很可能說明家族中存在凝血因子基因突變的情況。
總的來說，血友病的病因主要是由于X染色體上的凝血因子基因發(fā)生突變引起的。由于這是一種遺傳性疾病，所以家族史也是很重要的一個因素。
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