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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
障礙性貧血是一種遺傳性疾病，也稱為遺傳性紅細(xì)胞疾病。這種疾病會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞產(chǎn)生缺陷，從而影響血液攜氧能力，造成貧血。
障礙性貧血是由基因突變引起的，這些基因突變會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成或紅細(xì)胞發(fā)育過程中的問題。最常見的障礙性貧血包括鐮狀細(xì)胞性貧血和地中海貧血。這些基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)或功能異常，從而影響血液的正常運(yùn)輸功能。
鐮狀細(xì)胞性貧血是由一種稱為鐮狀細(xì)胞的特殊形態(tài)的紅細(xì)胞引起的。這種異常紅細(xì)胞會(huì)在缺氧條件下變得僵硬并呈現(xiàn)出彎曲的形狀，導(dǎo)致血液流動(dòng)受限，產(chǎn)生疼痛和溶血等一系列臨床表現(xiàn)。地中海貧血?jiǎng)t是由血紅蛋白合成異常引起的一系列疾病。
障礙性貧血的癥狀主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大和溶血等。嚴(yán)重的情況下，障礙性貧血會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的器官功能障礙，甚至危及生命。
目前，障礙性貧血的治療主要是通過輸血、骨髓移植、藥物治療等方式來緩解患者的癥狀。同時(shí)，遺傳咨詢和患者的心理支持也是治療的重要環(huán)節(jié)。
總的來說，障礙性貧血是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，對患者的生活質(zhì)量和健康造成了嚴(yán)重影響。
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