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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。如果唐氏篩查的結(jié)果提示高風(fēng)險，說明胎兒患唐氏綜合征的幾率較高，但唐氏篩查的準確率并不是100%，只是一個篩查的指標，需要進一步進行檢查，以明確診斷。
如果孕婦在進行唐氏篩查時，結(jié)果提示高風(fēng)險，一般建議進行無創(chuàng)脫氧核糖核酸檢查或羊水穿刺檢查。無創(chuàng)脫氧核糖核酸檢查是一種產(chǎn)前篩查技術(shù)，通過抽取孕婦的外周血，提取胎兒游離脫氧核糖核酸，來檢測胎兒是否存在染色體異常。羊水穿刺檢查是一種有創(chuàng)檢查，需要通過穿刺針穿過孕婦的腹壁，進入宮腔，抽取羊水進行檢查，可以檢測胎兒的染色體是否存在異常。
如果無創(chuàng)脫氧核糖核檢查或羊水穿刺檢查的結(jié)果提示胎兒存在染色體異常，一般建議終止妊娠。如果檢查結(jié)果正常，則可以繼續(xù)妊娠，并定期進行產(chǎn)檢，以便及時發(fā)現(xiàn)問題，及時處理。
總之，唐氏篩查是一種篩查手段，不能確診胎兒是否患有唐氏綜合征。如果唐氏篩查的結(jié)果提示高風(fēng)險，建議孕婦進一步進行檢查，以明確診斷。
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