-
-
李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病。其中，中間型地中海貧血是介于輕型和重型之間的一種類型。
一、病因
中間型地中海貧血主要是由于珠蛋白基因的突變或缺失，導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失。這種基因突變可以遺傳自父母，也可以是新發(fā)生的突變。
二、癥狀
小孩地中海貧血中間型的癥狀輕重不一，可能包括以下表現(xiàn)：
-貧血癥狀：如乏力、蒼白、易疲勞等。
-黃疸：皮膚和鞏膜黃染。
-肝脾腫大：肝臟和脾臟可能會腫大。
-骨骼改變：可能出現(xiàn)顱骨增厚、顴骨突出等骨骼異常。
-生長發(fā)育遲緩：可能影響小孩的身高和體重增長。
三、診斷
醫(yī)生通常會根據(jù)以下方法來診斷小孩地中海貧血中間型：
-家族史：了解家族中是否有地中海貧血患者。
-臨床表現(xiàn)：觀察小孩是否有貧血癥狀等。
-實驗室檢查：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等，以確定血紅蛋白的類型和基因異常。
四、治療
中間型地中海貧血的治療主要包括以下方面：
-定期輸血：以補充缺乏的正常血紅蛋白，緩解貧血癥狀。
-去鐵治療：如果長期輸血，可能導(dǎo)致鐵過載，需要進行去鐵治療。
-藥物治療：使用一些藥物來刺激血紅蛋白的生成。
-脾切除：對于脾臟腫大明顯的患者，可能需要進行脾切除手術(shù)。
-造血干細胞移植：在某些情況下，造血干細胞移植是一種根治的方法。
五、預(yù)后
小孩地中海貧血中間型的預(yù)后因個體差異而異。通過適當(dāng)?shù)闹委熀凸芾?，大多?shù)患者可以過上相對正常的生活。然而，嚴重的并發(fā)癥可能會影響預(yù)后，如感染、心臟問題等。
六、遺傳咨詢
如果家族中有地中海貧血患者，遺傳咨詢是非常重要的。遺傳咨詢師可以評估家族中地中海貧血的遺傳模式，并提供有關(guān)生育風(fēng)險的信息和建議。
七、預(yù)防
對于地中海貧血，預(yù)防主要包括以下措施：
-遺傳咨詢：了解家族遺傳史，進行遺傳咨詢。
-產(chǎn)前診斷：對于有地中海貧血家族史的孕婦，進行產(chǎn)前診斷，以評估胎兒是否患有地中海貧血。
-攜帶者篩查：在一些地區(qū)，對攜帶者進行篩查，以便及時發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
總之，小孩地中海貧血中間型是一種需要長期管理的疾病。早期診斷、適當(dāng)治療和定期隨訪對于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后非常重要。同時，遺傳咨詢和預(yù)防措施對于減少地中海貧血的發(fā)生也具有重要意義。
-
-
上海市兒童醫(yī)院 血液科
擅長：擅長于兒童惡性血...
-
-
甘肅省腫瘤醫(yī)院 血液科、中西醫(yī)結(jié)合血液科
擅長：診治淋巴瘤、白血...
-
-
甘肅省腫瘤醫(yī)院 血液科、中西醫(yī)結(jié)合血液科
擅長：骨髓細胞形態(tài)學(xué)、...
-
-
本溪鋼鐵（集團）公司總醫(yī)院 血液科
擅長：急、慢性白血病的...
-
-
上海市兒童醫(yī)院 血液科
擅長：專長于治療兒童白...
-
-
成都市公共衛(wèi)生臨床醫(yī)療中心 血液透析室
擅長：擅長腎內(nèi)科及血液...
-
-
徐州醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院 血液科
擅長：擅長對各種貧血、...
-
-
徐州醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院 血液科
擅長：擅長疑難血液病及...
-
-
吉安市中心人民醫(yī)院 血液科
擅長：擅長缺鐵性貧血，...
-
-
西安市第一醫(yī)院 心血管內(nèi)科
擅長：擅長永久起搏器，...
-
-
成都市公共衛(wèi)生臨床醫(yī)療中心 結(jié)核內(nèi)科
擅長：長期從事結(jié)核及呼...
-
-
青海省婦女兒童醫(yī)院 乳腺外科
擅長：擅長領(lǐng)域：乳腺外...
-
-
高蔚 宿遷市人民醫(yī)... 普內(nèi)科
貧血100
-
-
黃杰 武漢市第四醫(yī)... 普通內(nèi)科
貧血反應(yīng)
-
-
王相立 朝陽市中心醫(yī)... 急診內(nèi)科
貧血風(fēng)險
-
-
王相立 朝陽市中心醫(yī)... 急診內(nèi)科
109貧血
-
-
怎么查貧血不貧血
如果懷疑自己貧血，需要到醫(yī)院進行相關(guān)檢查。醫(yī)生可能會建議進行以下檢查：1.血常規(guī)檢查：是診斷貧血的常用方法，包括血紅蛋白、紅細胞計數(shù)、紅細胞壓積等指標。2.血涂片檢查：可以觀察紅細胞的形態(tài)、大小、顏色... 詳細»
-
-
貧血多少是嚴重的貧血
貧血是指人體的血紅蛋白和紅細胞數(shù)量明顯低于正常水平的一種疾病。在臨床上，血紅蛋白濃度低于120g/L的男性和110g/L的女性被認為是貧血，而嚴重貧血通常指血紅蛋白濃度低于70g/L。嚴重貧血可能對患... 詳細»
-
-
寶寶貧血排除缺鐵性貧血
寶寶貧血，但排除缺鐵性貧血，還可能有不同情況導(dǎo)致。以下是其具體的情況：1.貧血類型的多樣性：貧血不僅限于缺鐵性貧血，還可能是溶血性貧血、再生障礙性貧血、巨幼細胞性貧血等。這些貧血類型與鐵元素缺乏無直接... 詳細»
公眾號
頭條號
百家號