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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患有唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。
唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，早期唐氏篩查一般在妊娠11～13+6周進(jìn)行，中期唐氏篩查一般在妊娠15～20+6周進(jìn)行。雖然兩種檢查方式的時(shí)間不同，但它們的檢測(cè)內(nèi)容并不完全相同，各有優(yōu)勢(shì)，因此都需要做。
早期唐氏篩查結(jié)合了孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇、抑制素A等生化指標(biāo)，以及胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的超聲檢查，對(duì)唐氏綜合征的檢出率約為85%。早期唐氏篩查的優(yōu)點(diǎn)是能更早地發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，以便及時(shí)采取措施，如終止妊娠等。但它也有一定的局限性，如準(zhǔn)確率不夠高，容易受到孕婦體重、孕周、雙胞胎等因素的影響。
中期唐氏篩查主要是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，計(jì)算出唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。中期唐氏篩查的檢出率約為60%～75%。中期唐氏篩查的優(yōu)點(diǎn)是檢測(cè)方法比較成熟，結(jié)果比較穩(wěn)定，不容易受到其他因素的干擾。但它也有一個(gè)缺點(diǎn)，就是不能檢測(cè)出18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。
因此，為了提高唐氏綜合征的檢出率，減少漏診和誤診，建議孕婦在妊娠11～13+6周進(jìn)行早期唐氏篩查，在妊娠15～20+6周進(jìn)行中期唐氏篩查。如果早期唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，或者孕婦有高齡、不良孕產(chǎn)史、家族遺傳病史等高危因素，建議進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺染色體核型分析等。
總之，唐氏篩查是一種重要的產(chǎn)前篩查方法，可以幫助孕婦和醫(yī)生了解胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，但它并不是一種確診方法，不能代替其他的產(chǎn)前檢查和診斷手段。
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早期唐氏篩查和中期唐氏篩查...
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做了早期唐篩還要做中期唐篩...
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孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
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唐氏篩查晚上幾點(diǎn)禁食
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唐氏篩查
唐氏篩查指的是唐氏綜合征的產(chǎn)前篩選檢查。又稱為唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。這種檢查方法主要是通過(guò)對(duì)孕婦血液的檢查，測(cè)定出母體的血清中含有的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度高低，依據(jù)此，根據(jù)孕... 詳細(xì)»
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唐氏篩查一定要做嗎
唐氏篩查并不是一項(xiàng)強(qiáng)制性的產(chǎn)檢項(xiàng)目，是否進(jìn)行唐氏篩查，需要孕婦和醫(yī)生共同來(lái)決定。首先，我們來(lái)了解一下唐氏篩查的優(yōu)點(diǎn)和局限性。唐氏篩查的優(yōu)點(diǎn)是簡(jiǎn)單、快速、無(wú)創(chuàng)傷，可以在孕早期或孕中期進(jìn)行，對(duì)孕婦和胎兒都... 詳細(xì)»
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唐氏篩查免費(fèi)嗎
唐氏篩查測(cè)試通常是免費(fèi)提供的，但也有一些情況下可能需要付費(fèi)。唐氏篩查是一種產(chǎn)前篩查測(cè)試，用于檢測(cè)胎兒是否可能患有唐氏綜合征。唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病，通常會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩和身體發(fā)育畸形。... 詳細(xì)»
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唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)高嗎
唐氏綜合征也被稱為21-三體綜合征，是由于染色體異常引發(fā)的疾病。在臨床上，大部分唐氏綜合癥患兒會(huì)在胚胎發(fā)育期內(nèi)自然流產(chǎn)，存活下來(lái)的胎兒則會(huì)存在明顯的特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、多發(fā)畸形以及智能落后等情況。... 詳細(xì)»
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唐氏篩查準(zhǔn)不準(zhǔn)
唐氏綜合征是一種由于染色體異常導(dǎo)致的一種遺傳疾病。唐氏篩查是一種常規(guī)的產(chǎn)前篩查方法，用于檢測(cè)胎兒是否存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。這種篩查方法在國(guó)際上被廣泛采用，但其準(zhǔn)確性一直備受爭(zhēng)議。首先，唐氏篩查并非確診... 詳細(xì)»
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