張愛玲：出名要趁早
中山六院產(chǎn)科教授蔣瑋瑩：地貧篩查也是
今天，2023年5月8日
我們迎來第30個世界地貧日
今年的主題是——防控地貧，重在篩查
海邊來的不僅有海鮮，還有貧血
蔣瑋瑩指出，地中海貧血因最早被發(fā)現(xiàn)流行于地中海沿岸地區(qū)居民而得名，實際在世界各國特別是海洋沿岸國家廣泛存在，是全世界患病人數(shù)最多的單基因遺傳病。在我國，長江以南是高發(fā)區(qū)，尤其以廣西、廣東和海南三省為甚，其中廣西的人群地中海貧血基因攜帶率超過20%。近年來由于人口流動增多，一些原來的低發(fā)地區(qū)地中海貧血基因攜帶者及患者檢出率有所增加，改變了已知的地中海貧血患者的地域分布規(guī)律。
地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的溶血性貧血。根據(jù)珠蛋白肽鏈缺乏種類的不同，可分為α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海貧血是最常見的兩種。
目前還沒有治愈重型地中海貧血的方法，患兒需依賴輸血維持生命，極易發(fā)生各種并發(fā)癥導(dǎo)致死亡，給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)，因而通過篩查識別需要進行基因檢測和產(chǎn)前診斷的夫婦從而避免重型患兒的出生具有非常重大的現(xiàn)實意義。自2010年以來，我國政府在地中海貧血高發(fā)省份啟動防治工程，重型患兒出生率大幅下降，相關(guān)病例已經(jīng)少見，證明了篩查的必要性。
篩查怎么做？蔣瑋瑩表示：
目前，地中海貧血篩查項目為血常規(guī)（初步篩查）結(jié)合毛細管血紅蛋白電泳分析（進一步篩查）的聯(lián)合篩查。地中海貧血患者血常規(guī)中MCV（平均紅細胞體積）≤82 fl，MCH（平均紅細胞血紅蛋白含量）≤27 pg。α地貧基因攜帶者由于α肽鏈缺失，導(dǎo)致與δ肽鏈構(gòu)成的HbA2含量降低，故血紅蛋白電泳中HbA2＜2.5%時提示患者合并α地貧的可能性較大，建議行α地貧基因檢測。β基因的缺失會使得δ肽鏈代償性增高，故HbA2＞3.5%合并β地貧的可能性較大，建議行β地貧基因檢測。另外，還存在α復(fù)合β地貧的病例，患者的血紅蛋白電泳結(jié)果可能顯示HbA2＞2.5%，故我們建議血常規(guī)異常、HbA2介于2.5%到3.5%之間的患者做α地貧基因診斷，而HbA2＞3.5%者建議接受α+β地貧基因診斷。
需要指出的是由于篩查技術(shù)所限及地中海貧血病情的復(fù)雜性，篩查結(jié)果無異常，并不能完全排除攜帶地中海貧血基因可能性，參與篩查者應(yīng)按照篩查流程完成全部篩查項目。篩查結(jié)果異常者，請到產(chǎn)科門診遺傳咨詢，了解和接受進一步的確診檢查。
地中海貧血篩查與產(chǎn)前診斷流程（地中海貧血妊娠期管理專家共識，2020年）
蔣瑋瑩介紹道，地中海貧血遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。即：
一、如果父母雙方一方是輕型地中海貧血，一方是正常的，他們的后代50%的機會是正常的，另外50%的機會是輕型地中海貧血。
二、如果父母雙方都是輕型地中海貧血，他們的孩子1/4的機會是正常的，1/4的機會是中度地中海貧血，還有1/2的機會是輕度地中海貧血。
那么問題來了，假如夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，有沒有辦法避免懷上重型地貧寶寶呢？
蔣瑋瑩很有把握地告訴我們：“當(dāng)然有，我院生殖中心是國家批準(zhǔn)的能夠開展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的醫(yī)療機構(gòu)，已經(jīng)為許多地貧基因攜帶者夫婦實現(xiàn)了他們生育正常寶寶的愿望。”
夫婦雙方攜帶地貧基因，可通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）——也就是老百姓所說的三代試管嬰兒技術(shù)，選擇正常或只攜帶一個地貧基因的胚胎植入母體，從而避免懷上重型地貧寶寶。
地貧防控從婚前抓起
由于靜止型和輕型地貧沒有明顯的臨床癥狀，很多人抱有僥幸心理，不愿意接受婚前檢查或沒有進行規(guī)范的地貧篩查。不少患者夫婦直到懷了水腫寶寶才知道自己攜帶致病基因。如果完成了規(guī)范的婚前檢查和孕期檢查，及時發(fā)現(xiàn)地貧，可以少走很多彎路。
對于目前常見的咨詢問題，蔣瑋瑩也一一做出解答：
1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎？
不需要。根據(jù)地貧遺傳規(guī)律，他們不會孕育重型地貧胎兒，因此不需要進行產(chǎn)前診斷。
2．孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？
這種情況仍建議雙方都接受篩查，以便排除既往漏診或攜帶罕見地貧基因的可能性。
3．1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？
應(yīng)該這樣理解1/4幾率：即每次懷孕懷上重型地貧寶寶的可能性是1/4，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。
4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？
有機會?？梢越邮芘咛ブ踩肭斑z傳學(xué)檢測排除重型地貧胚胎。如果是自然受孕，一定要盡早進行產(chǎn)前診斷。孕早期（孕11-14周）可進行絨毛穿刺活檢，孕中期（孕17-24周）可進行羊膜腔穿刺，＞孕24周可進行臍靜脈穿刺進行基因診斷，排除胎兒為重型地貧的可能。
5．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做產(chǎn)前診斷？
夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時，若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，需做產(chǎn)前診斷。因此，及時接受基因檢測明確地貧類型非常重要。
6．如何聯(lián)系做地貧的產(chǎn)前診斷？
“我院產(chǎn)科就是國家指定的產(chǎn)前診斷機構(gòu)，需要進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)的地貧夫婦歡迎聯(lián)系我們呀”，蔣瑋瑩笑著回答道。通過篩查（在各醫(yī)院進行），疑為地貧的患者，夫婦雙方可先到有條件的醫(yī)療機構(gòu)進行地貧基因檢測明確診斷。確診為地貧的夫婦可到產(chǎn)科門診進行遺傳咨詢，明確需做產(chǎn)前診斷者，根據(jù)孕齡，預(yù)約做絨毛或羊水取材后，做產(chǎn)前基因診斷。
稿件來源：中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
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