唐氏綜合癥是什么
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- 姚利琴 副主任醫(yī)師 查看其他語(yǔ)音
唐氏綜合癥又稱二十一三體綜合癥，先天愚型，是最常見(jiàn)的常染色體病，在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率大概是600到800分之一，發(fā)病率隨著孕母年齡的增長(zhǎng)而增加。
也就是說(shuō)，每一個(gè)育齡婦女都可能生出唐氏綜合癥的孩子來(lái)。唐氏綜合癥主要的臨床表現(xiàn)有孩子有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長(zhǎng)日益明顯，嵌合體的患兒若正常細(xì)胞比例較大。
則智能障礙比較輕，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，孩子身材矮小，骨齡落后于實(shí)際的年齡，出牙延遲，四肢短，韌帶松馳，關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲，肌張力低下，孩子有一個(gè)特殊的面容，眼裂小，眼距寬。
皮紋有明顯的通關(guān)手，同時(shí)，50%的孩子可以伴發(fā)有先天性的心臟病，消化道畸形等等。
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