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先天性軟骨發(fā)育不良

先天性軟骨發(fā)育不良一種遺傳性疾病,一般在胎兒和新生兒時期就會出現(xiàn)死亡,出生后就會發(fā)現(xiàn)四肢和軀干不成比例。

表現(xiàn)為頭大、四肢短小,診斷比較容易,發(fā)育成人以后也會發(fā)育成為侏儒癥患者。

在早期脊柱就會出現(xiàn)側(cè)彎、壓迫神經(jīng),出現(xiàn)腰腿疼和走路困難,一般智力不受影響。

對于本病的治療目前尚沒有特效的辦法,在部分醫(yī)院開始嘗試使用生長激素治療有一定的效果,但效果尚不明確。

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