苯丙氨酸是什么指標
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黃茂輝 主治醫(yī)師
上饒市人民醫(yī)院 感染性疾病科
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苯丙氨酸是臨床上用于診斷苯丙酮尿癥的一個化驗指標，苯丙酮尿癥是一種遺傳性的疾病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的酶活性降低、使得苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積而導致的一個代謝性疾病。
苯丙氨酸羥化酶基因突變、使得苯丙氨酸羥化酶活性降低、不能將苯丙氨酸轉化為絡氨酸，導致苯丙氨酸在血液腦積液以及組織中的濃度增高，所以化驗的時候可以提示苯丙氨酸明顯升高。
苯丙氨酸及其代謝產物在體內的蓄積會導致腦損傷，出現(xiàn)一個腦發(fā)育障礙，新生兒和兒童可以在后期的腦發(fā)育中出現(xiàn)智障的行為。
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