高苯丙氨酸血癥嚴(yán)重嗎
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高明 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院 兒科
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高苯丙酸血癥不嚴(yán)重。這是可以治療的。
高苯丙酸血癥主要是由于染色體遺傳或者基因突變等因素引起的。一般在孩子出生1~3個(gè)月后，就會(huì)出現(xiàn)皮膚顏色變淺，頭發(fā)顏色變黃，尿液有鼠臭味兒等等癥狀。通過(guò)化驗(yàn)血液的苯丙酸濃度，或者進(jìn)行基因檢測(cè)后就可確診。
一般是發(fā)現(xiàn)早的時(shí)候治療，療效就會(huì)越好，可以給孩子服用無(wú)苯丙酸特殊奶粉進(jìn)行治療。飲食治療要維持在青春期，然后還要定期復(fù)查血液中苯丙酸的濃度。
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