軟骨發(fā)育不全是什么遺傳

: 陸斌 主任醫(yī)師
馬鞍山市人民醫(yī)院關(guān)節(jié)骨科
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一般軟骨發(fā)育不全，也會叫做胎兒適應(yīng)軟骨營養(yǎng)障礙。這主要是由于軟骨內(nèi)的骨化缺陷，軟骨發(fā)育不全。一般為常染色體顯性遺傳疾病。有很大一部分病列為死胎或在新生兒期即死亡。大多患者的父母為正常發(fā)育，但是可能是事發(fā)性基因突變的結(jié)果所造成的。

在臨床上表現(xiàn)為，出生時可發(fā)現(xiàn)患兒的軀體與四肢不成比例，頭大四肢短小，身體的長度比例也較為正常。這在治療方面主要包括手術(shù)或非手術(shù)治療。這種疾病不容樂觀，很有可能對患者造成終身的障礙。

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