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陸斌 主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 關(guān)節(jié)骨科
軟骨由軟骨組織和它周圍的軟骨膜共同組成，屬于結(jié)締組織，具有很強(qiáng)的韌性。在人體中的軟骨可以劃分為三個(gè)類型：透明軟骨、纖維軟骨以及彈性軟骨。軟骨發(fā)育不全在醫(yī)學(xué)上被叫做胎兒型軟骨障礙癥，是一種常見(jiàn)的遺傳疾病。
軟骨發(fā)育不全的癥狀
1、四肢和軀干比例不協(xié)調(diào)
患者的頭部長(zhǎng)度與身體軀干的長(zhǎng)度比例明顯不正常，他們的四肢相對(duì)比較短小，外觀上看患者體型屬于畸形。
2、面部特征不協(xié)調(diào)
患者額頭比較寬大，下頜異常凸起，鼻梁塌陷。
3、中指和無(wú)名指不能并攏
這在醫(yī)學(xué)上俗稱為三叉戟手。手指關(guān)節(jié)彎曲攣縮，嚴(yán)重的患者可能會(huì)骨骼脫位，加上手指較為短小，兩根手指很難并攏。
4、下肢行動(dòng)不便
由于下肢肌肉比較臃腫，各器官組織受到壓迫，導(dǎo)致患者容易腰酸背痛，走路姿勢(shì)為跛行，經(jīng)常摔倒。
軟骨發(fā)育不全的治療方法
1、注射生長(zhǎng)激素。對(duì)患者注射生長(zhǎng)激素促進(jìn)身體各個(gè)器官的發(fā)育，但是這種的方法有許多的副作用，而且治療時(shí)間很長(zhǎng)。
2、中耳導(dǎo)水管治療。幫助患者減少耳部感染，避免聽(tīng)力喪失。
3、椎板切除減壓術(shù)治療。患者會(huì)有腰椎間盤(pán)突出或者腰椎椎管狹窄等情況，需要切除患病部位，避免下肢癱瘓。
4、佩戴支具治療。通過(guò)讓患者佩戴定制的胸腰骶支具，可以有效預(yù)防胸椎和腰椎畸形，保證患者正常發(fā)育。
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先天性軟骨發(fā)育不良
先天性軟骨發(fā)育不良一種遺傳性疾病，一般在胎兒和新生兒時(shí)期就會(huì)出現(xiàn)死亡，出生后就會(huì)發(fā)現(xiàn)四肢和軀干不成比例。表現(xiàn)為頭大、四肢短小，診斷比較容易，發(fā)育成人以后也會(huì)發(fā)育成為侏儒癥患者。在早期脊柱就會(huì)出現(xiàn)側(cè)彎、... 詳細(xì)»
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先天性軟骨發(fā)育不良的原因
先天性軟骨發(fā)育不良又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。 詳細(xì)»
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先天性肺發(fā)育不良有什么癥狀
先天性肺發(fā)育不良的主要原因可能是胸腔內(nèi)有效肺生長(zhǎng)發(fā)育能力下降，肺泡活性物質(zhì)缺乏，常見(jiàn)類型有肺組織未發(fā)育伴先天性膈疝、肺動(dòng)脈缺如、球形肺伴支氣管畸形。根據(jù)其發(fā)生程度可分類三類，一是肺未發(fā)生一側(cè)或雙側(cè)肺缺... 詳細(xì)»
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軟骨發(fā)育不良
軟骨發(fā)育不良一般指的是軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性的侏儒。因?yàn)槭浅Ｈ旧w的顯性遺傳,一般發(fā)生在有家族史的家庭里面。而臨床中碰到的比較多的是自身的基因突變所致，即爸爸媽媽正常，孩子因?yàn)槭艿酵饨缫蛩氐拇碳ぃ霈F(xiàn)不可預(yù)測(cè)... 詳細(xì)»
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