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戈謝病最明顯的癥狀

劉紅波
劉紅波 副主任醫(yī)師

朝陽(yáng)市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科

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戈謝病即葡萄糖腦苷脂病,是一種家族遺傳性糖脂代謝病,為染色體隱性遺傳病。葡萄糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類(lèi)物質(zhì),是細(xì)胞的組成成分之一,在人體廣泛存在。

這種疾病明顯的癥狀,生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人,甚至倒退。肝脾進(jìn)行性腫大,尤其以脾大更明顯,可能會(huì)出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)。骨科關(guān)節(jié)容易受累,經(jīng)常出現(xiàn)病理性骨折,皮膚表現(xiàn)為魚(yú)鱗樣皮膚病變,有的會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言障礙。

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