edmd肌營養(yǎng)不良5型

: 李順蘭 副主任醫(yī)師
吉林市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
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EDMD即Emery~Dreifass肌營養(yǎng)不良癥，是進行性肌營養(yǎng)不良的一種類型，主要是性連鎖隱性遺傳，少數(shù)可為常染色體顯性或隱性遺傳，分別稱為EDMD1、EDMD2和EDMD3型。

常于5~15歲緩慢起病，早期表現(xiàn)為肘部屈曲攣縮、跟腱縮短、頸部前屈受限，脊柱強直而彎腰轉(zhuǎn)身困難，受累的肌群為肱二頭肌、肱三頭肌、腓骨肌、脛前肌，逐步發(fā)展至骨盆帶肌和下肢近端肌肉，腓腸肌無假性肥大，智力正常，心臟受損明顯，常因心臟病而死亡。

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