貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)？
病情描述：醫(yī)生您好，閨蜜的兒子剛出生的時候，醫(yī)生提醒過閨蜜說孩子的五官有些異常，最好帶孩子去檢查一下。于是閨蜜帶孩子到新生兒科檢查，醫(yī)生說孩子患有貓叫綜合癥，請問貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些呢？
醫(yī)生回答 (2)
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孫慶升 主任醫(yī)師
錦州市中醫(yī)院 三級甲等
貓叫綜合征是一種5號染色體短臂缺失引起的遺傳性疾病。可能是由于懷孕期間接觸一些輻射刺激或者化學(xué)性的刺激而引起的?；颊咦畹湫偷谋憩F(xiàn)，出生之后哭聲微弱，類似貓叫這個可能是由于先天性的喉部發(fā)育不良引起的。而且患者的眼距較寬，下頜小，脖子短。嚴(yán)重影響智力。
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孫小麗 醫(yī)師
朝陽縣第六人民醫(yī)院 一級
貓叫綜合征屬于染色體疾病，也屬于先天性疾病，治療起來比較困難，在平時的發(fā)育檢查中，可以檢查出是否有先天性疾病，因此在胎兒的發(fā)育期要做好積極的檢查，在胎兒有問題時可以及早進(jìn)行流產(chǎn)手術(shù)或在胎兒期進(jìn)行治療。貓叫綜合征表現(xiàn)為哭聲是貓、表情呆板。
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