貓叫綜合征是啥病？
病情描述：醫(yī)生你好，我昨天放假，我去約我的一個朋友出去外面玩，但是他拒絕我了，我問他是什么原因，他說他得了貓叫綜合癥，我一聽那個名字的時候我就完全懵了，請問貓叫綜合癥是啥病？
醫(yī)生回答 (2)
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桑桂梅 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 三級甲等
貓叫綜合癥是第五號染色體短臂缺失引起的遺傳性疾病，發(fā)病率大概為10萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純旱谋憩F(xiàn)，一般是頭部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，最明顯的特征是哭聲像貓叫一樣。并且在生長發(fā)育方面比較遲緩，伴有嚴重的智力障礙。目前沒有特殊的藥物治療，只能對癥處理和加強護理。
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陳會琴 副主任醫(yī)師
新市區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 二級
貓叫綜合征是一種先天性疾病，并不是后天罹患的。貓叫綜合征的發(fā)病原因?qū)儆谝环N染色體異常性疾病。典型表現(xiàn)是孩子出生以后出現(xiàn)貓叫樣的啼哭聲，同時會伴有體格和智力發(fā)育障礙，一般從新生兒起就會有明顯的癥狀。并不會在成年期才患貓叫綜合癥。
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