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苯酮酸尿癥的早期征兆有啥？

病情描述：醫(yī)師你好，我有朋友得病了，然后說(shuō)是苯酮酸尿癥，苯酮酸尿癥的早期征兆是什么？
醫(yī)生回答 (2)
  • 郭玲
    郭玲 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    苯酮酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，患者出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。臨床上根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變白、特殊體味和血苯丙氨酸升高可確診。智能發(fā)育落后最為突出，行為異常，如興奮、憂郁、多動(dòng)、孤僻等；頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙；可有明顯的鼠尿臭味。新生兒哺乳3天后，針刺足跟采集外周血，進(jìn)行苯丙氨酸濃度的測(cè)定。

  • 李玲玲
    李玲玲 住院醫(yī)師
    玉山縣吸蟲病防治站 二級(jí)
    病情分析：

    苯丙酮尿癥是先天發(fā)育性的疾病，成年以后基本上是不可能有類似疾病的。一般來(lái)說(shuō)就是小孩子通過(guò)腳底板血液檢查可以確定，然后主要的癥狀就是小孩子毛發(fā)偏黃，是平常的奶粉會(huì)有異常的哭鬧，沒(méi)有早期專門的飲食控制的話，會(huì)影響到小孩的生長(zhǎng)發(fā)育。

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郭玲
郭玲 副主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 腎內(nèi)科

擅長(zhǎng)：原發(fā)和繼發(fā)腎小球疾病，腎病綜合征，急慢性腎衰和尿路感染。
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