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苯丙酮尿血癥

病情描述:苯丙酮尿血癥
醫(yī)生回答 (1)
  • 馬保海
    馬保海 副主任醫(yī)師
    濰坊市婦幼保健院 三級甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿血癥是由于苯丙酮酸代謝障礙所引起的。在苯丙酮酸代謝的途中,如果出現了沒缺陷的癥狀,就可能導致苯丙酸氨不能轉化為鈉氨酸,會在體內大量的聚集,并且通過尿液排出。

    這屬于一種常染色體遺傳性疾病,需要到醫(yī)院通過血色素和白蛋白來進行檢查,并且還需要做腦電圖和體格檢查。

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