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地貧基因報(bào)告怎么看？

病情描述：地貧基因報(bào)告寫的-29位點(diǎn)突變基因雜合子，這是什么意思？這個(gè)報(bào)告是怎么看的。
醫(yī)生回答 (2)
  • 孫明麗
    孫明麗 副主任醫(yī)師
    聊城市第二人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    地貧基因報(bào)告顯示各種類型地中海貧血的MCV或MCH均會(huì)降低，但靜止性地中海貧血的攜帶者可能是正常的。重度地中海貧血、中度地中海貧血和輕度地中海貧血可同時(shí)降低血紅蛋白。此項(xiàng)僅能提示地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。HBA2升高是輕β地中海貧血最重要的診斷依據(jù)。

  • 陳姝
    陳姝 醫(yī)師
    奉節(jié)縣石崗鄉(xiāng)衛(wèi)生院 一級(jí)
    病情分析：

    檢測(cè)地中海貧血基因有三種主要方法。第一種方法是觀察血常規(guī)。如果血常規(guī)的MCV異常，可能是地中海貧血。第二種方法是進(jìn)行血紅蛋白電泳。前兩種方法主要用于篩選地中海貧血基因。如果有異常，有必要進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)。通過地中海貧血基因檢測(cè)技術(shù)，可以確定α和β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)。地中海貧血是一種貧血疾病，主要分為輕型地中海貧血和重型地中海貧血。

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孫明麗
孫明麗 副主任醫(yī)師

聊城市第二人民醫(yī)院 血液病科

擅長(zhǎng)：對(duì)血液科疾病的診斷和治療。
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孫明麗
孫明麗 副主任醫(yī)師 聊城市第二人民醫(yī)院

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