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李方方 主治醫(yī)師 開(kāi)封市中心醫(yī)院 血液內(nèi)科
輕度地貧一般沒(méi)有明顯的癥狀表現(xiàn)，多在調(diào)查家族史時(shí)被發(fā)現(xiàn)，對(duì)于中度的地貧患者，存活的時(shí)間可至成年，重型地貧患者的癥狀，可表現(xiàn)為肝脾腫大進(jìn)行性加重，還有骨骼的改變和發(fā)育不良。地貧又叫海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，屬于常見(jiàn)的遺傳缺陷疾病，導(dǎo)致地貧形成的原因主要因?yàn)檠t蛋白的珠蛋白肽鏈基因缺失或突變，于是導(dǎo)致珠蛋白肽鏈的完全缺失或合成減少。
地貧的癥狀表現(xiàn)
1、地貧多發(fā)于嬰幼兒群體，胎兒會(huì)呈現(xiàn)出皮膚蒼白、全身水腫和輕度的黃疸，還可伴有腹水、胸水及心包積液，甚至有器官的畸形發(fā)育。
2、部分地貧患兒會(huì)表現(xiàn)出腹瀉、食欲不振和發(fā)育緩慢等癥狀，脾臟呈現(xiàn)持續(xù)性的腫大，長(zhǎng)時(shí)間的地貧還會(huì)導(dǎo)致骨髓代償性增生，發(fā)展成特殊的面容，如顴骨高和額頭的隆起等。
3、地貧還可并發(fā)心肺疾病，如心律失常和心包炎等，地貧會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載于是發(fā)生肝功能的受損，還可引起內(nèi)分泌并發(fā)癥和深靜脈血栓。
如何預(yù)防地貧
1、可通過(guò)一系列的產(chǎn)前檢查，如基因和血液學(xué)檢測(cè)等，需抽血進(jìn)行基因分析和肽鏈檢測(cè)。
2、還有夫妻雙方在結(jié)婚前可前往當(dāng)?shù)氐膵D幼保健院等機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，采取優(yōu)生優(yōu)育的措施，減少地貧患兒的出生。
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