貓叫綜合征是什么？
病情描述：你好，我有個朋友的孩子今年四歲，但是孩子的行為舉止特別奇怪，我的朋友就帶著孩子去了醫(yī)院，醫(yī)生說懷疑是貓叫綜合癥，因為我們是第1次見這種病，我們很著急，所以我想請問一下貓叫綜合征是什么？
醫(yī)生回答 (2)
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黃劍 副主任醫(yī)師
義烏市中醫(yī)醫(yī)院 三級甲等
你好，貓叫綜合征是一種發(fā)生率比較低的5位染色體缺如性遺傳性疾病，又叫5p綜合征。小孩子出生后表現(xiàn)為哭聲微弱似貓叫，特殊面容，眼距寬，脖子短，頭小，不對稱滿月臉。逐漸表現(xiàn)出生長，智力發(fā)展遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于同齡孩子，有的還伴有先天性心臟病。建議繼續(xù)帶孩子到大醫(yī)院進(jìn)行檢查確診，盡早治療。
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汪興磊 主治醫(yī)師
六安市第六人民醫(yī)院 二級甲等
你好，貓叫綜合征是一種染色體短臂缺失所引發(fā)的遺傳性疾病，主要是5號染色體異常所引起的，它的主要特征就是在嬰兒階段，小孩子的喉嚨發(fā)育不好，所以哭鬧聲類似于貓叫。同時會伴隨一些肌張力異常，智力發(fā)育緩慢，行為活動異常，通常有可能兩歲才會坐四歲才有可能會走路這種情況。
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