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苯丙酮酸尿癥是什么???

病情描述:我二叔今年56歲,昨天收拾房間,表姐在她房間里看到他得了苯丙酮酸尿癥。想問苯丙酮酸尿癥是什么?。?/em>
醫(yī)生回答 (2)
  • 郭玲
    郭玲 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿酸癥是人體必需氨基酸之一,正常人每日需要的是容量約為200至500毫克,腎上腺素和黑色素等苯丙氨酸轉(zhuǎn)化酶酸的過程中,有可能造成相關(guān)的一個活性缺陷知識本丙氨酸發(fā)生異常累積,此病是屬于基因問題造成的,不是后期引起的,平時多注意休息,多觀察如果不適及時就醫(yī)。

  • 冷新
    冷新 副主任醫(yī)師
    昆山市第一人民醫(yī)院 三級乙等
    病情分析:

    苯丙酮酸尿癥也被稱為苯丙氨酸羥化酶缺乏癥(phenylalanine hydroxylase deficiency),簡稱PUK。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全世界的發(fā)病率約萬分之零點6,目前在世界上治療困難而且治療效果都不很滿意,建議您盡量去三甲以上的醫(yī)院就診治療。

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郭玲
郭玲 副主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 腎內(nèi)科

擅長:原發(fā)和繼發(fā)腎小球疾病,腎病綜合征,急慢性腎衰和尿路感染。
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