遺傳性糞卟啉癥怎么辦？
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 三級甲等
這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，比較少見?；疾『笫紫纫コT因，比如避免飲酒，避免應用磺胺類藥物等，防止病情反復發(fā)作。其次可以對癥治療，比如在急性發(fā)作期時，可應用葡萄糖、生理鹽水糾正電解質紊亂，并口服水溶性維生素、脂溶性維生素等；腹部疼痛時可以應用止痛藥緩解。
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王麗 主治醫(yī)師
響水縣中醫(yī)院 二級甲等
遺傳性卟啉病是由于卟啉原氧化酶的缺乏，導致尿丙氨酸、和糞卟啉，以及糞卟啉的增加，導致腹痛、神經功能障礙和皮膚損傷，屬于常染色體顯性遺傳。發(fā)病人群可以在任何年齡的男性和女性患者中看到。癥狀可能包括腹痛，通常伴有惡心、嘔吐和便秘。也可能有肝損傷，一些病人可能有皮膚損傷。
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