丙酮酸激酶缺乏癥是什么病
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齊殿君 副主任醫(yī)師
中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 三級甲等
根據(jù)你提供的情況丙酮酸激酶缺乏癥是一種遺傳疾病，屬于紅細胞酶病，丙酮酸激酶缺乏癥的主要癥狀是慢性溶血及各種合并癥，病情嚴重程度不一，丙酮酸激酶缺乏癥目前尚無特效治療方法，主要的治療方法是輸血、脾切除、藥物治療等，需要經(jīng)過檢查積極的配合治療，讓醫(yī)生給出一個治療方案。
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龍其金 主治醫(yī)師
棗莊礦業(yè)集團滕南醫(yī)院 二級甲等
你好，可能是遺傳方面的疾病，是先天性代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳，多見于小兒，需要特殊飲食才能活下來。由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，出現(xiàn)苯丙氨酸代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，采取低苯丙氨酸飲食，多數(shù)患兒六歲以后不必嚴格限制飲食，飲食限制太嚴格了，容易影響長個子。
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