苯丙酮酸是什么
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吳際 副主任醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院 三級(jí)甲等
你好，苯丙酮酸尿癥是一種先天性疾病，新生兒體內(nèi)缺乏一種苯丙氨酸羥化酶，屬于氨基酸代謝性疾病，新生兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常，在1～6個(gè)月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過度活動(dòng)或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。身體或衣服可聞到霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現(xiàn)等。
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王國華 主治醫(yī)師
山東省巨野縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
苯丙酮酸尿癥是一種先天遺傳的代謝疾病，是由于寶寶體內(nèi)的苯丙氨酸羚化酶基因變異使食物中的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，會(huì)引起寶寶出現(xiàn)智力低下，多方面發(fā)育遲緩，吞咽困難，眼瞼下垂癲癇，頭發(fā)干枯，異味等癥狀，需要及時(shí)進(jìn)行治療，飲食上也要注意調(diào)整，以免影響寶寶的生長發(fā)育。
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