新生兒甲基丙二酸血癥放棄治療是什么結(jié)果
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謝紅霞 主任醫(yī)師
大同煤礦集團(tuán)有限責(zé)任公司總醫(yī)院 三級(jí)甲等
新生兒甲基丙二酸血癥屬于遺傳性疾病，目前無(wú)有效的治療方法，主要的治療也只是飲食治療，限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入就可以了，沒(méi)有放棄治療一說(shuō)。常見(jiàn)癥狀是嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。起病較早。
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呂振修 主任醫(yī)師
東營(yíng)區(qū)人民醫(yī)院 二級(jí)
新生兒甲基丙二酸血癥不及時(shí)治療的話，早發(fā)病例在生后2個(gè)月出現(xiàn)癥狀，大多患兒體格發(fā)育落后，可見(jiàn)小頭畸形，同時(shí)喂養(yǎng)困難或嗜睡。遲發(fā)病例可在4～14歲出現(xiàn)癥狀，可有倦怠、譫妄和強(qiáng)直痙攣，或癡呆、脊髓病等。部分患兒出現(xiàn)肝臟腫大及腎小管酸中毒、間質(zhì)性腎炎、慢性腎衰。大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常，如巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血、血小板減少等。
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湛潔誼 主任醫(yī)師
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張費(fèi)通 副主任醫(yī)師
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