新生兒甲基丙二酸血癥放棄治療是什么結(jié)果
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謝紅霞 主任醫(yī)師
大同煤礦集團有限責(zé)任公司總醫(yī)院 三級甲等
新生兒甲基丙二酸血癥屬于遺傳性疾病,目前無有效的治療方法,主要的治療也只是飲食治療,限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入就可以了,沒有放棄治療一說。常見癥狀是嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。起病較早。
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呂振修 主任醫(yī)師
東營區(qū)人民醫(yī)院 二級
新生兒甲基丙二酸血癥不及時治療的話,早發(fā)病例在生后2個月出現(xiàn)癥狀,大多患兒體格發(fā)育落后,可見小頭畸形,同時喂養(yǎng)困難或嗜睡。遲發(fā)病例可在4~14歲出現(xiàn)癥狀,可有倦怠、譫妄和強直痙攣,或癡呆、脊髓病等。部分患兒出現(xiàn)肝臟腫大及腎小管酸中毒、間質(zhì)性腎炎、慢性腎衰。大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常,如巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、血小板減少等。
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