地貧基因診斷
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 三級甲等
地中海貧血的基因判斷標準主要是看紅細胞,如果紅細胞大小體積不同,而且還有大量的碎片紅細胞、異形紅細胞,網織紅細胞含量增多,那就很有可能患有地中海貧血。但是只通過基因診斷結果,是無法判斷出病情發(fā)展狀態(tài)的,最好做一個顱骨X光線檢查,通過這一檢查可以看出顱骨是否出現(xiàn)了骨刺,如果出現(xiàn)骨刺,說明病情已經非常嚴重。
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張麗芳 醫(yī)師
張家口市萬全區(qū)郭磊莊中心衛(wèi)生院 一級
地中海性貧血是遺傳性疾病,是由于基因突變導致血紅蛋白的珠蛋白肽鏈生成障礙所致。這種疾病的患者表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育障礙等,這種疾病通過患者的臨床表現(xiàn),血常規(guī)檢查,血紅蛋白電泳檢查,以及家族調查,就能夠明確診斷。輕者一般不需要治療,重者可以行輸血、激素、手術、或干細胞移植等治療。
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