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同型胱氨酸尿癥

病情描述：醫(yī)生，您好。請問同型胱氨酸尿癥是什么方面的疾?。客碗装彼崮虬Y應(yīng)該怎樣進行治療？
醫(yī)生回答 (2)
  • 支娜
    支娜 主任醫(yī)師
    錦州市中心醫(yī)院 三級甲等
    病情分析：

    同型胱硫醚是指由蛋氨酸代謝中缺乏酶元素引起的遺傳性疾病。一般來說，它是一種常染色體隱性遺傳病。臨床上將會出現(xiàn)各種疾病，如身材矮小、反應(yīng)遲緩、運動障礙等。嬰兒的血管和神經(jīng)系統(tǒng)將受到不利影響。它甚至可能危及嬰兒的生命，并伴有骨質(zhì)疏松癥、腦血管栓塞和其他疾病。建議及時去醫(yī)院檢查。可以進行x光檢查，看看是否有其他疾病。

  • 徐文娥
    徐文娥 醫(yī)師
    濟南市歷城區(qū)西營鎮(zhèn)衛(wèi)生院 二級
    病情分析：

    同型胱氨酸尿癥本病是常染色體隱性遺傳病，是由同型關(guān)胱氨酸變?yōu)殡琢蛎训拇x途徑發(fā)生阻滯。在確診同型胱氨酸尿癥之后，臨床上常不易區(qū)分其酶缺乏類型，是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。早期應(yīng)用低蛋氨酸飲食可以預(yù)防癥狀的發(fā)生。還應(yīng)補充甜菜堿和其他前質(zhì)膽堿，以促進其甲基化作用。

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支娜
支娜 主任醫(yī)師

錦州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

擅長：擅長神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診斷與治療
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何宗全 主任醫(yī)師 銅陵市人民醫(yī)院

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