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支娜 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
此型患兒在出生時(shí)正常，多于生后5～9個(gè)月起病?；純喊l(fā)育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨(dú)立坐著，到2歲才能勉強(qiáng)走路，呈鴨步態(tài)。小兒期以后反應(yīng)遲鈍惡化，語(yǔ)言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應(yīng)遲鈍有發(fā)展較慢的傾向。除癲癇發(fā)作外，尚可出現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如肌陣攣發(fā)作、痙攣、深反射亢進(jìn)等。
1、患者在青少年期可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，其他骨骼異?？捎屑怪鶄?cè)彎、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝關(guān)節(jié)粗大和高足弓等。長(zhǎng)管骨常細(xì)長(zhǎng)，許多病例還可出現(xiàn)蜘蛛指，容易發(fā)生骨折。
2、皮膚血管病變常引起皮膚網(wǎng)狀青斑，此外皮膚變薄，面頰部常顯著潮紅，頭發(fā)常稀少、本病臨床表現(xiàn)具有一定的變異性，可出現(xiàn)以上所有特征及嚴(yán)重智能發(fā)育障礙并早期死于血管病變。但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無(wú)其他異常者。
3、可有智力發(fā)育延遲、馬方綜合征樣外觀、體格發(fā)育落后、反復(fù)感染、不同程度的神經(jīng)癥狀如驚厥等。部分病例可有巨幼紅細(xì)胞性貧血和肝脾腫大。晶體脫位、骨骼異常和血管閉塞則較少見(jiàn)。本型雖有甲基丙二酸尿，但沒(méi)有嚴(yán)重的酮癥酸中毒癥狀。
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同型半胱氨酸飲食禁忌
方霖 主治醫(yī)師
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降低同型半胱氨酸的藥
曾銳祥 主治醫(yī)師
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同型半胱氨酸18嚴(yán)重嗎
方霖 主治醫(yī)師
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查同型半胱氨酸需要空腹嗎
關(guān)麗嫦 副主任醫(yī)師
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同型半胱氨酸30嚴(yán)重嗎
李新梅 主任醫(yī)師
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同型半胱氨酸高怎么降
曾銳祥 主治醫(yī)師
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同型胱氨酸尿癥是怎么回事
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同型半胱氨酸
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同型半胱氨酸偏高
同型半胱氨酸是于1969年被發(fā)現(xiàn)的由氨基酸半胱氨酸變異而出現(xiàn)的物質(zhì)，也可稱為半胱氨酸。蛋白質(zhì)中如果含有同型半胱氨酸就會(huì)自行分解，因此同型半胱氨酸不能與蛋白質(zhì)進(jìn)行混合。同型半胱氨酸對(duì)醫(yī)學(xué)檢查有著較大的作... 詳細(xì)»
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同型半胱氨酸血癥的原因
出現(xiàn)同型半胱氨酸血癥說(shuō)明患者出現(xiàn)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、高血壓、高血脂癥，中風(fēng)以及其它心腦血管疾病的幾率會(huì)比較高，必須引起重視。建議盡早到醫(yī)院找?？漆t(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步檢查，查明具體病因，同時(shí)積極服用藥物進(jìn)行治療... 詳細(xì)»
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同型半胱氨酸偏高治療
目前來(lái)說(shuō)同型半胱氨酸偏高的發(fā)病率正在日益升高中，而引起同型半胱氨酸偏高的原因主要是由于體內(nèi)的營(yíng)養(yǎng)失衡。同型半胱氨酸偏高可能會(huì)使身體出現(xiàn)許多的不適感，但是由于許多人不知道如何進(jìn)行治療，而導(dǎo)致病情逐漸加重... 詳細(xì)»
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高同型半胱氨酸血癥如何診斷
高同型半胱氨酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病，通常是由于酶的缺乏或者缺陷引起，致使同型半胱氨酸在血液中積累，使同型半胱氨酸在尿液中的含量過(guò)多導(dǎo)致。高同型半胱氨酸血癥的主要表現(xiàn)為眼部異常、Marfan樣綜合... 詳細(xì)»
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高同型半胱氨酸血癥的治療
目前尚無(wú)用于治療高同型半胱氨酸血癥的成熟措施，主要是飲食控制和藥物治療以減少血液中高半胱氨酸的積累并預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)并發(fā)癥。其中，藥物治療是對(duì)由環(huán)境營(yíng)養(yǎng)因素引起的高同型半胱氨酸血癥，進(jìn)行補(bǔ)充維... 詳細(xì)»
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