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染色體核型診斷意見怎么看

病情描述：你好醫(yī)生，我是一名育兒嫂，最近接觸的一個孩子，說是基因染色體有問題，不太懂所以咨詢下你們，檢查結(jié)果是染色體核型診斷意見:47，請問醫(yī)生這個是什么標(biāo)準(zhǔn)才是正常的范圍呢？
醫(yī)生回答 (2)
  • 謝紅霞
    謝紅霞 主任醫(yī)師
    大同煤礦集團有限責(zé)任公司總醫(yī)院 三級甲等
    病情分析：

    染色體核型結(jié)果分為幾種類型。正常男性染色體核型為46x y，正常女性染色體核型為46x x。.染色體變異，染色體變異雖然看起來和正常核型不一樣，但是并沒有實際的臨床意義，常見的有染色體長度和位置變異。常見于21三體綜合征，是指21號染色體上多了一條染色體，出生的胎兒為唐氏兒，發(fā)現(xiàn)21三體，需要行引產(chǎn)術(shù)。

  • 申蘭闊
    申蘭闊 醫(yī)師
    冠縣清泉申尹莊社區(qū)服務(wù)站 一級
    病情分析：

    對于染色體報告而言，最重要的是核型結(jié)論。 核型結(jié)果可以大致分為三種類型。 1.正常核型。 正常的男性核型是46x y，正常的女性核型是46x x。 2.染色體突變看起來與正常的核型不同，但沒有實際的臨床意義，而是常見的染色體長度和位置突變。 3.另一條染色體或該染色體上少一條染色體。 常見于21三體。 換句話說，第21號染色體有另一條染色體，胎兒的出生是唐人的孩子，而21號三體的發(fā)現(xiàn)需要引產(chǎn)。

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謝紅霞
謝紅霞 主任醫(yī)師

大同煤礦集團有限責(zé)任公司總醫(yī)院 兒科

擅長：擅長小兒感染性疾病，小兒腎病，結(jié)締組織疾病，新生兒疾病，危重癥救治。
醫(yī)聯(lián)媒體特約專家 在線咨詢
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