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王志啟 主任醫(yī)師 副教授 北京大學(xué)人民醫(yī)院 婦科
染色體核型分析是臨床篩查遺傳病的一種常見方式。這種檢測方式可以對(duì)患者體內(nèi)的染色體進(jìn)行精準(zhǔn)分析，與正常情況下人體染色體進(jìn)行比較。這種檢測方式在懷孕前、懷孕中以及生產(chǎn)過后，都有很重要的意義。關(guān)于染色體核型分析詳細(xì)說明如下：
1、檢測意義：染色體核型分析的檢測意義在于篩查患者體內(nèi)染色體異常情況。染色體核型分析可以排除一系列由于染色體異變引起的遺傳性疾病。同時(shí)在科學(xué)研究上，這種檢查方式對(duì)親緣關(guān)系、物種進(jìn)化的探究有一定積極幫助。
2、檢測方式：染色體核型分析是生化檢查的一種。在進(jìn)行染色體核型分析時(shí)，一般需要采取患者體內(nèi)外周血。
3、檢測過程：染色體核型分析需要借助熒光探針、熒光檢測儀的幫助。這兩種檢測儀器可以對(duì)患者體內(nèi)DNA鏈堿基進(jìn)行直接檢測，從而判斷出突變堿基是否存在。同時(shí)，這兩種檢測儀器還可對(duì)患者體內(nèi)染色體形態(tài)、數(shù)目進(jìn)行檢測。
4、檢測結(jié)果分析：正常人的體細(xì)胞染色體，總計(jì)數(shù)目為46條。這46條染色體由22對(duì)常染色體以及一對(duì)性染色體組成。并且其長度、長短臂比例、著絲點(diǎn)位置大體相同。
5、相關(guān)疾?。喝旧w核型分析可以檢測出多種遺傳疾病。臨床常見胎兒先天畸形、唐氏綜合征、白化病、血友病等等。
染色體核型分析對(duì)部分由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳疾病，具有較好的篩查效果，可以幫助患者提高優(yōu)生優(yōu)育的概率，也可為某些先天性疾病的診斷提供數(shù)據(jù)支撐。
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