新生兒遺傳代謝篩查具體可以查什么
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王恒冰 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級(jí)甲等
可以檢查是否患上先天性代謝性的遺傳性疾病，這種情況雖然發(fā)病率很低，但是一旦患上可能會(huì)影響到孩子的智力發(fā)育的，嚴(yán)重的會(huì)出現(xiàn)終身殘疾的，而且出生早期的時(shí)候，是沒有任何癥狀的，不容易被發(fā)覺的，特別是對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)方面的疾病，就有可能失去了治療的機(jī)會(huì)，所以檢查是很有必要的。
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張小燕 主治醫(yī)師
濟(jì)源衛(wèi)校附屬醫(yī)院 二級(jí)甲等
主要就是防止身體組織，器官發(fā)生不可逆的損傷，及時(shí)檢查出來，尤其父母有一些高危的疾病的時(shí)候，一定要做一下的檢查，這樣就能夠做到早發(fā)現(xiàn)早治療，常見的就是蠶豆病，苯丙酮尿癥等，否則一旦發(fā)現(xiàn)了，治療起來是非常困難的，有些疾病甚至是不能夠治療的，所以新生兒遺傳代謝疾病的篩查是非常重要的。
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湛潔誼 主任醫(yī)師
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