遺傳性新陳代謝病是什么？
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岳林芳 主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院 三級甲等
遺傳代謝疾病主要是由新生兒遺傳缺陷引起的。其中大部分是由酶、受體、載體，和膜泵生物合成中的遺傳缺陷引起的，這些酶、受體、載體和膜泵由多肽和蛋白質組成，這些是兒童維持正常代謝所必需的。在臨床實踐中，這些遺傳性代謝障礙患兒，如果是新生兒，大多患有特殊的氣喘，可能出現(xiàn)急性腦病，導致昏迷死亡。
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何景玉 主治醫(yī)師
巨野縣中醫(yī)院 二級甲等
你好，遺傳代謝病多是因為新生兒發(fā)生遺傳缺陷導致的，大多是因為孩子維持我們人體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷引起的，在我們臨床中，這些患有遺傳性新陳代謝障礙的孩子多表現(xiàn)為患有特殊氣味、長的樣子奇怪、耳部疾病等，如果是新生兒的話，可能還會有急性腦病，造成昏迷、死亡等。
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