遺傳代謝病有哪些
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高明 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院 三級甲等
遺傳代謝病是由于基因突變導致的一類先天性疾病,目前發(fā)現(xiàn)的有數(shù)千種之多。常見的包括苯丙酮尿癥、丙酸血癥、糖原貯積癥、甲基丙二酸血癥、溶酶體貯積癥、肝豆狀核變性、亞急性壞死性腦病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
遺傳代謝病有可能是因為銅元素以及其它金屬元素代謝發(fā)生障礙,導致體內(nèi)金屬元素過多素積累所引起。也有可能是線粒體代謝異常所導致。還有可能是碳水化合物代謝、脂肪酸代謝、內(nèi)分泌代謝、有機酸代謝等發(fā)生障礙所導致。
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