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罕見(jiàn)的遺傳病有哪些？

病情描述：罕見(jiàn)的遺傳病有哪些？
醫(yī)生回答 (1)
  • 石德全
    石德全 主任醫(yī)師
    內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    罕見(jiàn)的遺傳病有以下幾種：1、白化病是由基因突變引起的黑色素生成缺陷引起的一系列綜合征；2、肢端肥大癥是由于下丘腦和垂體過(guò)度增生導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多而引起的疾病；3、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓；4、苯丙酮尿癥。5、線粒體疾?。?、成人多囊腎疾病患者體內(nèi)多發(fā)性囊腫等遺傳疾病。

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石德全
石德全 主任醫(yī)師

內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

擅長(zhǎng)：神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病，最多見(jiàn)的是腦血管病、變性疾病，脫髓鞘疾病屬于變性疾病，還有癲癇病等等。
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