β-地貧基因突變654位點(diǎn)突變基因雜合子
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李方方 主治醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院 三級甲等
β-地貧基因突變654位點(diǎn)突變基因雜合子屬于中度貧血。
β地中海貧血是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病,出生時(shí)無癥狀,多于嬰兒期發(fā)病。地中海貧血是因遺傳缺陷珠蛋白鏈合成不足導(dǎo)致,主要表現(xiàn)為貧血,黃疸,發(fā)育不良等。這個(gè)類型是中度貧血,地貧基因是輕度,不用擔(dān)心,不影響成長發(fā)育,不需要藥物治療。
需要定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵蛋白,生育要做產(chǎn)前咨詢。
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