a-地貧基因3.7缺失雜合子,考慮為靜止型嗎
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李方方 主治醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院 三級甲等
a-地貧基因3.7缺失雜合子,考慮為靜止型是輕微癥狀。
地貧基因是一種傳的突變使α和/或β珠蛋白無法或減少表達,導致血紅蛋白的合成障礙造成貧血。而且在重度地貧和癥狀較重的中度地貧中由于變種血紅蛋白造成紅細胞易破裂造成溶血并引起脾腫大和易感染。描述中這種是極為輕度的。因為輕度地貧患者和低頻基因攜帶者由于珠蛋白基因功能大部分還存在,所以癥狀輕微。
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