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pku是什么遺傳病

病情描述：pku是什么遺傳病
醫(yī)生回答 (1)
  • 袁俊麗
    袁俊麗 主任醫(yī)師
    邯鄲市第一醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    PKU是苯丙酮尿癥的簡(jiǎn)稱，屬于常染色體隱性遺傳疾病?；颊呱眢w基因發(fā)生突變，致使肝臟內(nèi)部的苯丙氨酸羥化酶嚴(yán)重缺乏，最終誘發(fā)苯丙氨酸代謝障礙，該物質(zhì)在血液中濃度增加，會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，誘發(fā)智力低下等問(wèn)題，且隨著患兒年齡的不斷增大，智力低下癥狀越發(fā)明顯，部分會(huì)伴隨有癲癇發(fā)作。

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袁俊麗
袁俊麗 主任醫(yī)師

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