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唐氏篩查綜合征是什么？

病情描述：我懷孕已經(jīng)16周了，之前做過(guò)幾次孕檢，胎兒在母體發(fā)育很正常，最近我照常去醫(yī)院檢查，這次醫(yī)生跟我說(shuō)胎兒出現(xiàn)了一些問(wèn)題，很有可能患上了唐氏綜合征，需要進(jìn)行唐氏篩查，這唐氏篩查綜合征是什么？
醫(yī)生回答 (2)
  • 陳哲
    陳哲 副主任醫(yī)師
    北京大學(xué)人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    唐氏綜合癥一般就是指二十一三體綜合癥，是一種先天愚型的情況，主要是由于胎兒的基因出現(xiàn)問(wèn)題，所以出現(xiàn)這樣的情況，一般要做唐氏篩查，就是要排除二十一三體綜合癥。如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，就要進(jìn)一步做DNA檢測(cè)，DNA檢測(cè)仍然高風(fēng)險(xiǎn)就必須要做羊膜腔穿刺來(lái)確認(rèn)。

  • 溫曉慧
    溫曉慧 主任醫(yī)師
    建昌新區(qū)醫(yī)院 一級(jí)
    病情分析：

    你好，唐氏綜合癥是胎兒21對(duì)染色體異常。正常情況下，正常人只有46條染色體，他多了一條，在21對(duì)染色體上多了一條。等了47條染色體，新生兒出生后智力低下，反應(yīng)遲鈍。癡呆你傻，不能自理，特殊面容。如果懷疑胎兒有這個(gè)病，最好做無(wú)創(chuàng)DNA篩查或羊水穿刺，唐氏篩查只是一個(gè)篩查，不是診斷。檢出力60~70%，漏診率高。假陽(yáng)性高

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陳哲
陳哲 副主任醫(yī)師

北京大學(xué)人民醫(yī)院 產(chǎn)科

擅長(zhǎng)：圍產(chǎn)保健、高危妊娠管理,妊娠合并免疫病、血液疾病，高齡妊娠，妊娠合并糖尿病、高血壓，困難產(chǎn)程處理
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