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唐篩低風(fēng)險(xiǎn)有必要做無創(chuàng)dna嗎

唐篩低風(fēng)險(xiǎn) 無創(chuàng)dna
主講專家
周蘭萍
周蘭萍 副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 產(chǎn)科

簡介:擅長于優(yōu)生遺傳咨詢和高危妊娠的診斷和治療,特別是前置胎盤、妊娠期糖尿病、子宮肌瘤合并妊娠、妊娠期高血壓疾病、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、雙胎等疾病積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),救治危重癥病人能力強(qiáng);手術(shù)技巧嫻熟!
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由于唐氏存在15%-35%的漏檢,雖然唐氏低風(fēng)險(xiǎn),在不考慮經(jīng)濟(jì)成本的情況下,可以選擇做無創(chuàng)DNA。但是不推薦唐氏低風(fēng)險(xiǎn)情況下,進(jìn)行DNA的檢測。

唐氏和無創(chuàng)DNA都是篩查唐氏綜合征為代表的非整倍體染色體異常的方法。唐篩是在孕11-20周之間,通過檢測母親的血清標(biāo)記物,再結(jié)合孕婦的年齡,體重和孕周,綜合計(jì)算它的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

在早孕期,即11-13周加6天聯(lián)合篩查,包括血清學(xué)的指標(biāo)以及超聲NT的值。

早期篩查準(zhǔn)確性可以達(dá)到85%-90%。但是中期的唐氏篩查,也就是在孕15-20周之間,它的準(zhǔn)確性只有65%-70%。

無創(chuàng)DNA,是因?yàn)樵袐D的血漿中有胎兒的游離DNA。通過二代測序等這些方法來篩查,對于21三體,它的準(zhǔn)確性高達(dá)99%。

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