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軟骨發(fā)育不良導(dǎo)致的侏儒癥會(huì)遺傳嗎

軟骨發(fā)育不良 侏儒癥 遺傳
主講專家
盧偉杰
盧偉杰 主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 骨科

簡(jiǎn)介:關(guān)節(jié)外科(尤擅長(zhǎng)人工髖、膝關(guān)節(jié)的置換和翻修手術(shù))、脊柱微創(chuàng)外科、創(chuàng)傷骨折及骨質(zhì)疏松性骨折的診治。
視頻內(nèi)容

軟骨發(fā)育不良導(dǎo)致的侏儒癥會(huì)遺傳。

軟骨發(fā)育不良屬于常見(jiàn)的遺傳性侏儒癥,是常染色體顯性遺傳疾病。80%~90%的軟骨發(fā)育不良患兒為新發(fā)突變所致,有10%~20%是由家族遺傳所致。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn),是編碼成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體的基因發(fā)生了點(diǎn)突變,位置在第4對(duì)染色體的短臂上。

因?yàn)榇蠖鄶?shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測(cè)的基因突變所引起的。遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育,早診斷、早治療是本病的防治關(guān)鍵。

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